Аллельные гены содержатся в данной пары. Аллельные гены. Что такое аллельные гены

И определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака. В диплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называется гомозиготным , или два разных, что приводит к гетерозиготному организму. Термин «аллель» предложен В. Иогансеном (1909 г.)

Нормальные диплоидные соматические клетки содержат два аллеля одного гена (по числу гомологичных хромосом), а гаплоидные гаметы - лишь по одному аллелю каждого гена. Для признаков, подчиняющихся законам Менделя , можно рассматривать доминантные и рецессивные аллели. Если генотип особи содержит два разных аллеля (особь - гетерозигота), проявление признака зависит только от одного из них - доминантного. Рецессивный же аллель влияет на фенотип , только если находится в обеих хромосомах (особь - гомозигота). В более сложных случаях наблюдаются другие типы аллельных взаимодействий (см. ниже).

Типы аллельных взаимодействий

1. Полное доминирование - взаимодействие двух аллелей одного гена, когда доминантный аллель полностью исключает проявление действия второго аллеля. В фенотипе присутствует только признак, задаваемый доминантной аллелью.
2. Неполное доминирование - доминантный аллель в гетерозиготном состоянии не полностью подавляет действие рецессивного аллеля. Гетерозиготы имеют промежуточный характер признака.
3. Сверхдоминирование - более сильное проявление признака у гетерозиготной особи, чем у любой гомозиготной.
4. Кодоминирование - проявление у гибридов нового признака, обусловленного взаимодействием двух разных аллелей одного гена. Фенотип гетерозигот не является чем-то промежуточным между фенотипами разных гомозигот.

Множественные аллели

Множественный аллелизм - это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько. Возникают в результате разных мутаций одного локуса . Гены множественных аллелей взаимодействуют между собой различным образом.

В популяциях как гаплоидных, так и диплоидных организмов обычно существует множество аллелей, для каждого гена. Это следует из сложной структуры гена - замена любого из нуклеотидов или иные мутации приводят к появлению новых аллелей. Видимо, лишь в очень редких случаях любая мутация столь сильно влияет на работу гена, а ген оказывается столь важным, что все его мутации приводят к гибели носителей. Так, для хорошо изученных у человека глобиновых генов известно несколько сотен аллелей, лишь около десятка из них приводит к серьёзным патологиям.

Летальные аллели

Летальными называются аллели, носители которых погибают из-за нарушений развития или заболеваний, связанных с работой данного гена. Между летальными аллелями и аллелями, вызывающими наследственные болезни, есть все переходы. Например, больные хореей Хантингтона (аутосомно-доминантный признак) обычно умирают в течение 15-20 лет после начала заболевания от осложнений, и в некоторых источниках предлагается считать этот ген летальным.

Обозначение аллелей

Обычно в качестве обозначения аллеля применяют сокращение названия соответствующего гена до одной или нескольких букв; чтобы отличить доминантный аллель от рецессивного, первую букву в обозначении доминантного пишут заглавной.

См. также

Примечания

Литература

• Биологический энциклопедический словарь. - М.: «Советская энциклопедия», 1986.
• Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции. - М.: «Высшая школа», 1989.

Большинство людей на земном шаре знают, что гены передают наследственные признаки родителей их потомству, причем касается это не только человека, а и всех живых существ на планете. Эти микроскопические структурные единицы представляют собой некий отрезок ДНК, определяющий последовательность полипептидов (цепочек из более чем 20 аминокислот, составляющих ДНК). Природа и способы взаимодействия генов довольно сложные, а малейшие отклонения от нормы могут привести к генетическим заболеваниям. Попробуем разобраться с сущностью генов и принципами их поведения.

Понятие «аллельность», согласно греческой терминологии, подразумевает взаимность. Оно было введено датским ученым Вильгельмом Иогансеном в начале ХХ столетия. Термин «ген», а также «генотип» и «фенотип» придумал все тот же Иогансен. Кроме того, он открыл важный закон наследственности «чистая линия».

На основе многочисленных опытов с растительным материалом было выяснено, что одни и те же гены в пределах локуса (одинакового участка хромосомы) могут принимать различные формы, которые оказывают непосредственное влияние на разнообразие вариаций какого-либо родительского признака. Такие гены были названы аллелями, или аллельными. У существ, организм которых является диплоидным, то есть имеет парные наборы хромосом, аллельные гены могут присутствовать как по два одинаковых, так и по два разных. В первом случае говорят про гомозиготный тип, в котором наследуемые признаки идентичны. Во втором случае тип гетерозиготный. Его наследственные признаки разнятся, так как копии генов в хромосомах отличаются одна от другой.

Доминирующий принцип наследственности

Организм человека является диплоидным. Клетки нашего тела (соматические) включают в себя по два аллельных гена.

Только гаметы (половые клетки) содержат по единственному аллелю, определяющему половой признак. При слиянии мужской и женской гамет получается зигота, в которой присутствует двойной набор хромосом, то есть 46, включающих 23 материнских и 23 отцовских. Из них 22 пары - гомологические (одинаковые) и 1 - половая. Если она получила ХХ-хромосомный набор, развивается женская особь, а если XY, то мужская. В каждой хромосоме, как уже отмечалось выше, присутствует по 2 аллеля. Для удобства их разделили на два типа - доминантные и рецессивные. Первые намного сильнее вторых. Заключенная в них наследственная информация оказывается превалирующей. Какие признаки унаследует зародившаяся особь от своих родителей, зависит от того, чьи аллельные гены (отца или матери) были доминантными. Это самый простой способ взаимодействия аллелей.

Другие типы наследования

Каждый из родителей может быть носителем гомозиготных и гетерозиготных генов по доминирующему или по рецессивному признакам. Ребенок, получивший доминантные и рецессивные аллельные гены от гомозиготных родителей, унаследует только доминантные признаки.

Проще говоря, если в паре доминантным является темный цвет волос, а рецессивным - светлый, все дети будут рождаться только темноволосыми. В случае, когда один из родителей имеет доминантный ген гетерозиготного типа, а другой - гомозиготного, их дети будут рождаться с доминантным и рецессивным признаком примерно 50 Х 50. В нашем примере у пары возможно рождение как темноволосых детей, так и блондинов. Если же у обоих родителей и доминантный, и рецессивный ген гетерозиготные, их каждый четвертый ребенок унаследует рецессивные признаки, то есть будет светловолосым. Это правило наследования очень важно, так как существует множество заболеваний, передающихся через гены, причем носителем может быть кто-то один из родителей. К таким патологиям относятся карликовость, гемохроматоз, гемофилия и другие.

Как обозначаются аллели

В генетике аллели принято обозначать первыми буквами из названия гена, формами которого они являются. Доминантный аллель пишется с большой буквы. Рядом указывают порядковый номер видоизмененной генной формы. Слово «аллель» в русском языке возможно употреблять и в женском роде, и в мужском.

Типы взаимодействия аллелей

Взаимодействие аллельных генов можно разделить на несколько типов:

Что такое аллельное исключение

Бывает, что у гомогаметных особей, содержащих половые клетки с одинаковым набором хромосом, одна из них становится мало или совсем неактивной. Относительно людей это состояние наблюдается у женщин, в то время как, скажем, у бабочек, наоборот, у мужских особей. При аллельном исключении только одна из двух хромосом экспрессируется, а вторая становится так называемым тельцем Барра, то есть скрученной в спираль неактивной единицей. Такая структура называется мозаичной. В медицине это прослеживается у В-лимфоцитов, которые могут синтезировать антитела только к определенным антигенам. Каждый такой лимфоцит выбирает между активностью либо отцовского аллеля, либо материнского.

Множественный аллелизм

В природе широко распространено явление, когда один и тот же ген имеет не две, а более форм. У растений это проявляется разнообразием полосок на листьях и лепестках, у животных - различными сочетаниями окрасов. У людей ярким примером множественного аллелизма является наследование ребенком группы крови. Ее система обозначается АВО и контролируется одним геном. Его локус обозначают I, а аллельные гены - IA, IB, IO. Сочетания IO IO дают первую группу крови, IA IO и IA IA - вторую, IB IO и IB IB - третью, а IA IB - четвертую. Кроме того, у людей определяется резус. Положительный дают сочетания 2 аллельных генов с признаком "+" или 1+ и 1-. Отрицательный резус дают два аллельных гена с признаком "-". Систему резус контролируют гены CDE, причем ген D часто вызывает резус-конфликт между плодом и мамой, если у нее кровь резус-отрицательная, а у плода резус-положительная. В таких случаях, чтобы успешно завершились вторая и последующие беременности, женщине проводят специальную терапию.

Летальные аллельные гены

Аллели, носители которых гибнут из-за генетических заболеваний, вызванных этими генами, называются летальными. У людей они вызывают болезнь Хантингтона. Помимо летальных есть еще так называемые полулетальные. Они могут вызвать смерть, но только при определенных условиях, например, при высоких температурах окружающей среды. Если этих факторов удается избежать, полулетальные гены гибель особи не вызывают.

АЛЛЕЛИ (греческий allēlōn - взаимно; синоним аллеломорфы ) - различные формы состояния гена, занимающие в гомологичных, парных хромосомах идентичные участки и определяющие общность биохимических процессов развития того или иного признака. Каждый ген может находиться по крайней мере в двух аллельных состояниях, определяемых его структурой. Наличием аллельных генов обусловлены фенотипические различия среди особей.

Термины «аллеломорфы», «аллеломорфная пара», «аллеломорфизм» предложены Бейтсоном и Сондерсом (W. Bateson, J. Saunders, 1902). Впоследствии Йоханнсен (W. L. Johannsen, 1909) предложил заменить их на более краткие - «аллели», «аллельная пара», «аллелизм».

В первоначальном значении термин «аллели» обозначал только гены, определяющие пару альтернативных менделирующих признаков (см. Менделя законы). Несмотря на то что по сути дела термины «ген» и «аллель» должны быть синонимами, термин «аллель» употребляется для обозначения определенной разновидности гена. Понятием «ген» обозначают локус (см.) хромосомы как таковой независимо от числа существующих аллель этого гена.

В каждой из гомологичных хромосом может располагаться лишь один аллель данного гена. Так как у диплоидных организмов имеется по две хромосомы каждого типа (гомологичные хромосомы), то в клетках этих организмов присутствуют по два аллели каждого гена. Аллельная пара составляется при оплодотворении и может состоять из идентичных или неидентичных аллель. В первом случае говорят об аллели в гомозиготном, во втором - в гетерозиготном состоянии. Кроме этого, у мужских особей диплоидных организмов может быть выявлен аллелизм в гемизиготном состоянии. Это обусловлено тем, что у человека пара половых хромосом (XY-хромосомы) не является гомологичной. В результате этого в тех случаях, когда аллельная пара не может быть составлена, проявление генов не зависит от того, являются ли они доминантными или рецессивными (см. Доминантность). Индивида, имеющего один или несколько таких неспаренных генов, но диплоидного по остальным генам, называют гемизиготным.

Название (номенклатура) генов обычно соответствует их конечным эффектам (фенотипам), причем используют английскую терминологию. Так, рецессивный ген, обусловливающий ахондроплазию, может быть назван achondroplasia. Для удобства написания генетических формул аллели обозначают символами. Рецессивный аллели обычно обозначается строчной первой буквой названия данного гена, в частности для гена achondroplasia символ может быть а. Если символ а уже был использован ранее для обозначения других генов данного вида, то может быть взят символ ас или какой-либо другой.

Доминантный ген обозначают одним из следующих способов: той же, но заглавной буквой (Л), той же буквой с верхним индексом + (а+); знаком + с верхним индексом символа рецессивного аллеля (+а) или чаще всего просто знаком +. Так, генетическая формула для индивида, гетерозиготного по мутантному рецессивному гену альбинизма, будет с/+, для альбиноса с/с, а для человека с нормальной пигментацией +/+.

Ген, который обычно встречается в природе и обеспечивает нормальное развитие и жизнеспособность организма, называют нормальным аллелем, или аллелем дикого типа.

Нормальный аллель может мутировать (см. Мутагенез). В результате ряда последовательных мутаций (см.) может возникнуть серия аллели одного локуса. Такое явление получило название множественного аллелизма. Поэтому для того, чтобы определить многообразные изменения какого-либо гена, необходимо исследовать многих индивидов - носителей разных членов серии множественных аллель. Люди с группой крови А подразделяются на три подгруппы. Это связано с наличием в популяциях людей трех различных аллель гена IА - IА1, IА2 и IА3. Для другого аллеля этой системы IB также известны три отличающиеся аллельные формы, что обусловливает выделение трех групп людей с группой крови В.

В настоящее, время популяционно-генетическими исследованиями выявлено более 50 разных аллель, контролирующих синтез α- или β-полипептидных цепей молекулы гемоглобина или фермента глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы у человека.

Основной формой взаимодействия между аллелями является доминирование (см. Доминантность). Нормальный (дикий) аллель обычно доминирует по отношению к мутантному аллелю. В зависимости от характера взаимодействия нормальных аллель с мутантными различают аморфы, гипоморфы, гиперморфы, антиморфы и неоморфы. Аморфы - полностью рецессивные аллели; гипоморфы обладают такими же свойствами, что и нормальные аллели, только в ослабленной степени; гиперморфы дают больше первичных продуктов в клетке по сравнению с нормальным аллелем; антиморфы подавляют проявление эффектов нормальных аллель, анеоморфы - аллели с новыми функциями, эффекты их не количественно, а качественно отличаются от эффектов нормального аллеля.

Хотя принципиальных различий в действии доминантных и рецессивных аллель не выявлено, конечные продукты их деятельности (эффекты) различны. Это особенно четко проявляется в ферментах. Превращение нормального доминантного аллеля в мутантный рецессивный часто приводит к синтезу неактивного фермента. Если у гетерозигот проявляются эффекты обоих аллель, то такой характер действия генов называют кодоминантным (см. Кодоминантность).

Единственным известным исключением из правила кодоминантного действия аутосомных генов является, по-видимому, генетический контроль синтеза полипептидных цепей иммуноглобулина. Молекула иммуноглобулина состоит из 2 тяжелых и 2 легких полнпептидных цепей, синтез которых контролируется двумя парами аутосомных несцепленных генов, причем в каждой клетке активен лишь один из аллельных генов данных локусов. Такое аллельное исключение аутосомных генов, очевидно, связано со спецификой биосинтеза иммуноглобулинов.

В истории развития учения об аллели большую роль сыграло открытие явления ступенчатого аллелизма (Н. П. Дубинин, А. С. Серебровский и другие, 1929-1934). В этом случае разработка метода межаллельной комплементации (см. Мутационный анализ) позволила показать, что при мутациях ген может изменяться не целиком, а через изменение отдельных его частей. Это положило начало учению о сложном строении гена и заметно изменило старые понятия о сущности аллели. При разных изменениях одного и того же участка гена возникают гомоаллели. В этом случае между аллелями нет рекомбинаций (см.). При изменении разных мест внутри гена появляются гетероаллели.

Псевдоаллели - тесно сцепленные локусы, имеющие сходные фенотипические эффекты. Сходство их с аллелями заключается в том, что они обычно передаются вместе как одна единица, хотя в редких случаях могут и рекомбинировать в результате кроссинговера. В цис- и транс-положениях (см. Молекулярная генетика) псевдоаллели обусловливают различные фенотипы. В цис-гетерозиготах (ab/++) мутантные псевдоаллели проявляют дикий или нормальный фенотип, а в транс-гетерозиготах (а+/+Ь) - мутантный фенотип. Группу тесно сцепленных локусов называют серией псевдоаллелей, или сложным генным локусом.

Гены с одинаковой функцией и локализацией у особей разных видов называют гомологичными. Наличие гомологичных генов у индивидов различных видов объясняют их происхождением от общих родительских форм. Например, мутации генов, контролирующих синтез фермента тирозиназы, участвующей в образовании пигмента меланина, приводят к неактивности данного фермента и и как результат - к появлению альбинизма у различных видов. Гомологичными генами контролируется также синтез VIII и IX факторов свертывающей системы крови у человека и других млекопитающих. Мутации в этих генах обусловливают развитие гемофилии А и В.

Для большинства генов установлена множественность эффектов проявления, в результате чего мутантные гены обусловливают возникновение различных синдромов (см. Плейотропия). Видимые эффекты некоторых генов не во всех случаях проявляются фенотипическп у носителей этих генов (см. Пенетрантность гена). На степень проявления эффектов аллельных генов нередко влияют другие неаллельные гены - гены-модификаторы. Последние сами по себе не имеют каких-либо видимых эффектов проявления, но способны усиливать или ослаблять эффекты так наз. главных генов, контролирующих образование альтернативных менделирующих признаков. Образование определенного признака может зависеть также от взаимодействия двух или более доминантных неаллельных генов, каждый из которых не имеет самостоятельного проявления, а контролирует протекание одного из звеньев последовательной цепи биохимических реакций. Такие гены называют комплементарными. Контролируемый ими признак проявляется фенотипически только в том случае, если все доминантные аллели этих локусов присутствуют в организме.

Таким образом, наличие в популяции многообразных форм генов, составляющих аллельные пары, сложный характер взаимоотношений внутри этой пары, влияние на проявление этой пары неаллельных генов является основной причиной существования фенотипических различий среди особей этой популяции по определенному признаку.

Библиография

Гершкович И. Генетика, пер. с англ., М., 1968, библиогр.; Дубинин Н. П. Общая генетика, М., 1970; Лобашев М. Е. Генетика. Л., 1967; Медведев Н. Н. Практическая генетика, М., 1966, библиогр.; Harris H. Polymorphism and protein evolution, J. med. Genet., v. 8, p. 444, 1971, bibliogr.; Wagner R. P. a. Mitсhell Н. К. Genetics and metabolism, N. Y., 1964.

Б. В. Конюхов.

Генотип включает в себя большое количество разнообразных генов, которые в свою очередь действуют, как единое целое. Мендель, в своих трудах описал, что он обнаружил только одну возможность взаимодействия аллельных генов - когда происходит абсолютное доминирование (преобладание) одной из аллелей, в то время, как вторая остается полностью рецессивной (пассивной, т. е. не участвует во взаимодействии). Но сразу скажем, что фенотипическое проявление генов (внешнее, заметное взгляду) не может зависеть только от одного или пары генов, потому что является следствием взаимодействия целой системы.

В реальности взаимодействуют белки и ферменты, а не гены.

В различают всего 2 типа - первый заключается во взаимодействии аллельных генов, второй, соответственно, неаллельных. Только необходимо понимать и материальную сторону этого вопроса, ведь взаимодействуют не какие-нибудь понятия из учебника, а белки, которые синтезируются по определенной программе в цитоплазме клеток, причем количество этих белков исчисляется миллионами. Сама программа, по которой будут синтезированы белки, и, как следствие, будет развиваться их дальнейшее взаимодействие, заложена в генах, которые подают внешние команды, находясь в хромосомах клеток (ультраскопческие органеллы клеток).

Какие гены называются аллельными?

Аллельные гены - это гены, которые занимают одинаковые «места» (или локусы) в хромосомах. Каждый живой организм имеет аллельные гены в паре. Взаимодействие аллельных генов может происходить несколькими способами, которые носят названия: кодоминирование, сверхдоминирование, полное и неполное доминирование.

Аллельные гены взаимодействуют по принципу в том случае, если действие доминантного гена полностью перекрывает действие рецессивного. Неполным доминированием можно назвать взаимосвязь, при которой подавляется не полностью и принимает, хоть и минимальное, участие в формировании фенотипических признаков.

Кодоминирование происходит в том случае, если аллельные гены проявляют свои свойства не зависимо друг от друга. Наверное, самым показательным примером кодоминирования является система крови АВ0, при которой независимо друг от друга функционируют как А, так и В гены.

Сверхдоминирование - это увеличение качества фенотипических проявлений доминантного гена в том случае, если он находится «в связке» с рецессивным. То есть, если в одной аллели находятся 2 то они проявляются хуже, чем доминантный ген, находящийся «в связке» с рецессивным.

Множественный аллелизм

Как уже говорилось ранее, у каждого живого существа может быть только по 2 аллельных гена, но вот аллелей может быть гораздо больше двух - это явление и называется множественный аллелизм. Сразу скажем, что проявлять фенотипические признаки может только одна пара аллелей, то есть пока одни работают, другие отдыхают.

Практически всегда гомологичные (одинаковые) аллели отвечают за развитие и проявление одного и того же признака, но зато отличаются по качеству его проявления. Также множественному аллелизму присущи различные формы взаимодействия генов. То есть хоть они и отвечают за один и тот же признак, но, во-первых, проявляют его по разному, а во-вторых, с помощью различных методов (полное, неполное доминирование и так далее).

Казалось бы, зачем такая путаница? Все просто - в половую клетку живого существа может попасть только одна пара гомологичных аллелей, а вот какая из всех имеющихся, уже решает случай. Именно благодаря этому и достигается изменчивость видов, которая играет основную роль в эволюции живых существ.

Пару генов, определяющих альтернативные (противоположные) признаки, называют аллеломорфной парой , а само явление парности - аллелизмом .

Каждый ген имеет два состояния - А и а, поэтому они составляют одну пару, а каждого из членов пары называют аллелем . Таким образом, гены, расположенные в одних и тех же локусах (участках) гомологичных хромосом и определяющие альтернативное развитие одного и того же признака, называются аллельными .

В самом простом случае ген представлен двумя аллелями. Например, пурпурная и белая окраска цветка гороха является доминантным и рецессивным признаками соответственно двум аллелям одного гена. Пример трехаллельного гена - ген, определяющий у человека систему групп крови АВО. Аллелей бывает и больше: для гена, контролирующего синтез гемоглобина человека, их известно несколько десятков. Однако, сколькими аллелями ни был бы представлен ген, в половой клетке имеется только один аллель (правило чистоты гамет), а в диплоидной клетке организма не больше двух - от каждого из родителей.

Взаимодействия аллельных генов . Явление, когда за один признак отвечают несколько генов (аллелей), называется взаимодействием генов . Причем если это аллели одного и того же гена, то такие взаимодействия называются аллельными , а в случае разных генов - неаллельными .

Выделяют следующие основные типы аллельных взаимодействий: доминирование, неполное доминирование и кодоминирование.

Доминирование - это такой тип взаимодействия двух аллелей одного гена, при котором один из генов полностью исключает проявление другого. В результате гетерозиготные организмы по фенотипу точно соответствуют родителю, гомозиготному по доминантным аллелям. Примерами полного доминирования могут служить доминирование у гороха пурпурной окраски цветков над белой, гладкой формы семян над морщинистой; у человека - темных волос над светлыми, карих глаз над голубыми и т. д.

Неполное доминирование рассматривается нами выше.

Кодоминирование - участие обоих аллелей в определении признака у гетерозиготной особи. Ярким и хорошо изученным примером кодоминирования может служить наследование антигенных групп крови человека по системе АВО. Известны три типа аллелей групповой принадлежности: J A , J B , J 0 . При гомозиготности J A J A эритроциты имеют только антиген А (группа крови А или II). При гомозиготности J B J B эритроциты несут только антиген В (группа крови В или III). В случае гомозиготности J 0 J 0 эритроциты лишены антигенов А и В (группа крови 0 или I). При гетерозиготности J A J 0 или J B J 0 группа крови определяется соответственно А (II) или В (III).

У гетерозиготных людей с генотипом J A J B эритроциты несут оба антигена (группа крови АВ или IV). Аллели J A и J B работают в гетерозиготе как бы независимо друг от друга, что названо кодоминированием.